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X-chromosomale Hypophosphatämie

Burosumab bei Phosphatdiabetes

XLH ist eine an das X-Chromosom gekoppelte Erbkrankheit, die von einem niedrigen Phosphat-Blutspiegel gekennzeichnet ist. Die Folge sind Deformationen der Extremitäten.Foto: Pixabay

Berlin - Mit der Markteinführung von Crysvita (Burosumab, Kyowa Kirin) steht erstmals eine Behandlungsoption für die Behandlung der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH) zur Verfügung.

Cyrsvita trägt den Status Orphan drug und kann bei Kindern ab einem Jahr und Jugendlichen mit wachsendem Skelett angewendet werden. Das Arzneimittel wird zur Behandlung der XLH eingesetzt, wenn der Nachweis einer Knochenerkrankung radiologisch erbracht wurde.

XLH ist eine an das X-Chromosom gekoppelte Erbkrankheit, die von einem niedrigen Phosphat-Blutspiegel gekennzeichnet ist. Phosphat ist jedoch für den Aufbau von Zähnen und Knochen unerlässlich und trägt zu deren Aufrechterhaltung der Festigkeit bei. Fehlt das Mineral, kommt es zu einer Störung des Verhältnisses aus Knochensubstanz, Calcium und Phosphat. Es kommt zur Weichheit der Knochen und einer Verbiegung der unteren Extremitäten, die sich in X- oder O-Beinen zeigt. Die Betroffenen entwicklen eine Rachitis.

Ursache der XLH ist eine genetische Veränderung im PHEX-Gen, die zu einer vermehrten Bildung des Fibroblast-Wachstumsfaktor-23 (FGF23)-Hormons führt. Der in den Knochenzellen gebildete FGF23 reguliert den Vitamin D und Phosphathaushalt. Steigt durch den genetischen Defekt die FGF23-Konzentration, kommt es zu einer Störung der Phosphat-Rückresorption und einer vermehrten Ausscheidung über den Urin. Der Phosphatspiegel sinkt und führt zu einer Mineralisationsstörung des Knochens.

Bisher wurde die Erkrankung mit der Gabe von Phosphat und Vitamin D behandelt. Mit Burosumab steht nun ein rekombinanter vollständig humanisierter monoklonaler lgG1-Antikörper zur Verfügung. Dieser richtet sich gegen FGF23 und kann dessen Überschuss mindern. Burosumab erkennt FGF23 und bindet an das Protein, somit wird dessen Aktivität gehemmt und normale Phosphatspiegel im Blut werden erreicht. Das Arzneimittel wird unter die Haut gespritzt und nach Körpergewicht dosiert. Die Anfangsdosis beträgt bei 0,4 mg/kg KG und wird auf 0,8 mg/kg KG im Abstand von zwei Wochen gesteigert. Die Höchstdosis von 90 mg alle zwei Woche sollte nicht überschritten werden.

Crysvita wurde unter Auflagen zugelassen. Kyowa Kirin muss Ergebnisse aus zwei laufenden Studien an Kindern im Alter von fünf bis zwölf Jahren beziehungsweise ein bis vier Jahren bereitstellen. Außerdem ist eine Vergleichsstudie von Crysvita zur Phosphat- und Vitamin D-Gabe an Kindern zwischen ein und zwölf Jahren mit XLH gefordert.

Die Zulassung erfolgte auf Basis einer Hauptstudie mit 52 Kindern im Alter zwischen fünf und zwölf Jahren. Die Probanden wurde alle zwei oder alle vier Wochen mit Crysvita behandelt. Hauptindikator der Wirksamkeit war die Senkung des Schweregrades der Rachitis in Handgelenk und Knie.

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